Angelman Syndroom

harry-angelmanHet Angelman Syndroom is genoemd naar de Engelse kinderarts Harry Angelman (https://en.wikipedia.org/wiki/Harry_Angelman) die in 1965 voor het eerst een aantal kinderen met dit syndroom beschreef. Het Angelman Syndroom (AS)  is een ernstige zeldzame genetische aandoeningen. In Nederland worden elk jaar 7-10 (1:20.000) kinderen met AS geboren. Angelman Syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het UBE3A gen waardoor het UBE3A enzym (ook wel E6AP genoemd) niet tot expressie kan komen. Wetenschappelijk onderzoek heeft de afgelopen jaren voor enkele grote doorbraken gezorgd. In AS muis modellen is aangetoond dat het AS omgekeerd kan worden. De stap naar een eerste veelbelovende clinical trial op personen met AS lijkt binnen 5-10 jaar mogelijk. Een (gedeeltelijke) genezing/ therapie op korte/ middellange termijn is op dit moment nog uitgesloten.

Belangrijkste kenmerken:2014-02-26 08.59.07

  • Zeer ernstige ontwikkelingsachterstand (IQ: 20-35)
  • Ernstige stoornis in expressieve taal; enkele kinderen/ volwassenen met AS spreken hooguit enkele losse woorden
  • Motorische problemen; stoornis in bewegen en balans, houterig en wat wijdbeens lopen en/of bevende bewegingen van de ledematen; sommige kinderen/ volwassenen met AS zullen nooit zelfstandig leren lopen
  • Typische gedragskenmerken: elke combinatie van frequent (glim)lachen, schijnbaar tevreden gedrag, gemakkelijk opgewonden raken, vaak met de handen fladderen, overmatig actief bewegen en een korte aandachtsspanne
  • Slaapstoornissen
  • Fascinatie voor water en glinsterende voorwerpen
  • Veel kwijlen
  • Epilepsie met een typisch EEG

Het is een zeer zwaar bestaan. Voor de kinderen/ volwassenen met AS zelf, maar ook voor hun omgeving, die een groot deel van hun leven aan de zorg voor hun kind besteden, ook als het al volwassen is. Kinderen/ volwassenen met AS hebben constante zorg en toezicht nodig.